HC       Hereditärer (vererbter) Katarakt

Beschreibung:
Der Katarakt oder auch graue Star ist eine der am häufigsten vorkommenden Augenerkrankungen, die in weiterer Folge zur Erblindung der Tiere führt. Hierbei handelt es sich um eine Trübung der Linse, die im fortgeschrittenen Stadium zu einer grauen Färbung hinter der Pupille führt. Die Linsentrübung ist bei der vererbten Form meist beidseitig und fortschreitend zu finden. Bereits in einem Alter von unter 6 Jahren sind Ausprägungen des grauen Stars zu finden. Es gibt Katarakte die sich sehr langsam bilden, sodass die Hunde relativ lange klar sehen können, aber auch solche die schnell an Größe zunehmen und die zur Erblindung der Tiere führen. Operationen sind möglich, allerdings sind diese teuer und nicht immer erfolgreich.

Die vererbte Form des Katarakts wird häufig auch als primärer Katarakt bezeichnet. Der sekundäre Katarakt hingegen entsteht als Folgeerscheinung vorangegangener Augenerkrankungen wie einem fortschreitenden Absterben der Netzhaut (progressive Retinaatrophien), Fehlentwicklung der Netzhaut (Retinadysplasie) und grüner Star (Glaukome).

Die genetische Ursache für eine Entstehung des vererbten Katarakts ist für die Rasse Staffordshire Bullterrier bekannt (Mellersh et al. 2006).
Symptome:
Beim Staffordshire Bullterrier ist ein fortschreitender Verlauf gegeben (Barnett 1976). Bereits im Alter von acht Wochen ist eine Linsentrübung zu erkennen, die bis zu einem Alter von 6 Monaten bereits die gesamte Linse betreffen kann. Mit etwa 15 Monaten ist der graue Star mit freiem Auge erkennbar und erste Sehstörungen treten auf. Bis zu 4 Jahren kommt es zu einer vollständigen Trübung der Linse, was zur Erblindung des betroffenen Hundes führt (Barnett 1978). Die HSF4-Genveränderung ist verantwortlich für frühe Formen des vererbten Katarakts, also bereits im ersten Lebensjahr und nicht für spät einsetzende Formen wie sie für die Rasse der Boston Terrier bekannt ist. Das verantwortliche Gen für die späte Form wurde bisher nicht identifiziert.

Genetische Ursache:
Die genetische Veränderung auf Chromosom 5 ist im Gen HSF-4 (heat shock factor 4) zu finden und beruht auf der Insertion eines Cytosins, also der Einfügung einer zusätzlichen Base in die DNA. Da es zu einem verfrühten Produktionsstopp des Proteins „Heat shock factor 4“ kommt, kann dieses nicht mehr vollständig hergestellt werden (Mellersh et al. 2006).
Die genetische Ursache bei den Australian Shepherds ist ebenfalls auf Chromosom 5 im HSF-4 Gen zu finden. Allerdings wurde hier kein Cytosin eingefügt sondern entfernt (Deletion). Auch in diesem Fall kann das HSF-4 Protein durch einen frühzeitigen Produktionsabbruch nicht mehr funktionell hergestellt werden (Mellersh et al. 2006).

Vererbung:
Die Mutation bei der Rasse Staffordshire Bull Terrier wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Hund muss zwei veränderte HSF-4 Genkopien besitzen, damit es tatsächlich zur Ausbildung dieser Form des Katarakts kommt. Männliche und weibliche Tiere können dabei gleichermaßen von der Erkrankung betroffen sein.

Zuchtrelevanz:
Bei autosomal rezessiven Erbgängen, wie im Fall der Rasse Staffordshire Bull Terrier, sind Anlageträger zwar selbst nicht erkrankt, können aber den Gendefekt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergegeben. Würden demnach 2 Anlageträger miteinander verpaart werden, entstehen aus dieser Zucht erkrankte (affected) Nachkommen. Dies bedeutet aber nicht, dass Anlageträger generell aus der Zucht ausgeschlossen werden müssen. Vielmehr muss sichergestellt sein, dass der Zuchtpartner HC-frei (clear) ist.

Mittels genetischem Test, welcher basierend auf den wissenschaftlichen Erkenntnissen durchgeführt wird, kann eine Veränderung des verantwortlichen Gens eindeutig nachgewiesen werden. Die daraus gewonnenen Informationen über die genetische Veranlagung des untersuchten Tieres ermöglichen dem Züchter eine genaue Planung zukünftiger Verpaarungen.

Genotypen:
Nachfolgende Genotypen können beim Staffordshire Bull Terrier für den vererbten Katarakt gegeben sein:

HC-frei (clear)
Der Hund besitzt 2 normale Gene und kann keinen vererbten Katarakt entwickeln bzw. kein krankes HSF4-Gen an seine Nachkommen weitergeben.

HC-Anlageträger (carrier)
Die Veränderung wird mit hoher Wahrscheinlichkeit keinen Einfluss auf die Gesundheit haben. Das veränderte Gen wird mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben.

HC / HC
HC-Merkmalsträger (affected)
Die veränderten Gene werden mit 100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben.

Quelle: https://feragen.at/

Maßnahmen in der Zuchtordnung:

Vor der Zuchtverwendung ist darauf zu achten, dass bei jeder Verpaarung zumindest 1 Elternteil HC getestet (mit Befund “clear”) oder genetisch frei sein muss.

Dadurch sollte bei den in Österreich gezüchteten Staffordshire Bullterriern diese Erkrankung nicht mehr vorkommen!